Орфанные заболевания

Все известные заболевания можно классифицировать по частоте их встречаемости среди популяции. Часто встречающиеся заболевания охватывают ежегодно огромное количество людей и, соответственно, в разработку их диагностики, терапевтических и профилактических стратегий вовлечены коллективы ученых исследователей, организаторов здравоохранения, фармакологических компаний и непосредственно практикующих врачей клиницистов.

Однако не все заболевания встречаются в рутинной практике врача ежедневно, существует практически отдельно существующий раздел медицины, изучающий редкие заболевания. Иначе эти заболевания называются орфанными - от слова «orphan» - «сирота». Орфанными заболеваниями считаются болезни, встречающиеся реже 1 случая на 2000, что соответствует понятию «низкий уровень в популяции».

В список редких болезней в РФ внесены 215 заболеваний, однако выявление этих заболеваний требует проведения диагностических тестов, в том числе генетических исследований.
https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/059/514/original/Перечень_редких_%28орфанных%29_заболеваний_от_31_марта_2022_года.pdf

Один из необходимых мер для выявления орфанных заболеваний это неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных. Ранее в РФ обязательным был скрининг на 5 заболеваний, с 1 января 2023 года в перинатальных центрах и родильных домах РФ неонатальный скрининг проводится на 36 врожденных заболеваний.