Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является хромосомным генетическим заболеванием, помимо внешних особенностей развития основными клиническими проявлениями которого является задержка психического и речевого развития, снижение иммунитета, эндокринные, кардиологические нарушения и заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна повышен риск развития онкологических заболеваний, а продолжительность жизни существенно снижена по сравнению со среднепопуляционной.
Клиническая картина и степень неврологических нарушений у детей с синдромом Дауна существенно различается. Некоторые дети могут обучаться в обычной школе, имеют навыки самообслуживания и устраиваются на работу, но есть и глубоко инвалидизированные дети с тяжелой умственной отсталостью и отсутствием речи.
Разнообразие клинических проявлений синдрома Дауна связано не столько с особенностями генетики, сколько с тяжестью течения сопутствующих иммунологических и метаболических нарушений.
Помимо стандартной диспансеризации (контроль зрения, УЗИ сердца и внутренних органов) мы проводим дополнительные лабораторные исследования, включающие исследования микробиоты кишечника, антигенную нагрузку, вирусное и бактериальное инфицирование, посмотреть концентрации витаминов и аминокислот в крови, а так же оценить уровень обменных нарушений.
Программа биомедицинской коррекции выстраивается индивидуально, в зависимости от выраженности лабораторных изменений, на промежуточных этапах лечения проводится лабораторный контроль.
Особое внимание уделяется исследованию и коррекции микроэлементного и гормонального статуса пациента.
В последнее время синдром Дауна рассматривается как состояние митохондриальной дисфункции, соответственно лекарственная терапия должна выстраиваться именно в этой концепции. Так же была показана эффективность применения кетогенной диеты, причем диета использовалась не только как способ борьбы с ожирением, но и как способ метаболической коррекции.
При применении кетогенной диеты отмечается улучшение когнитивного состояния, повышается физическая активность, уменьшается уровень воспаления.
Введение в кетогенную диеты у людей с митохондриальными заболеваниями проводится в клинике, под наблюдением врачей. Применение программы KETOMIT помимо введения в кетогенную диету, адаптации ребенка к кетозу и обучения родителей, включает в себя программы митохондриальной терапии – интервальную гипоксическую терапию и барокамеру.
Кроме этого, периодическое применение программы REMIT позволяет повысить энергетическую емкость митохондрий, что в свою очередь способствует усилению активности нейронов головного мозга, укреплению мышц и иммунитета.